La cytogénétique est une discipline fondamentale de la biologie qui étudie les chromosomes, leur structure, leur fonction et les anomalies pouvant les affecter, notamment lors des divisions cellulaires telles que la mitose et la méiose. Elle repose sur des techniques microscopiques et moléculaires, dont l’évolution a permis d’identifier de nombreuses pathologies d’origine génétique. Son développement a été renforcé par les avancées en cartographie génétique et en marquage chromosomique, avec des applications majeures en diagnostic prénatal et en oncogénétique.
Ce cours a pour objectif de familiariser les étudiants de master 02 en biodiversité et sécurité alimentaire avec les concepts de base et les outils méthodologiques de la cytogénétique humaine dans un contexte clinique. Il permet de comprendre les mécanismes de stabilité et d’instabilité du génome, d’interpréter les caryotypes normaux et pathologiques, et d’aborder les syndromes génétiques fréquents (comme la trisomie 21 ou le syndrome de Turner).
Le contenu est structuré en unités d’apprentissage, chacune visant à développer des compétences spécifiques telles que l’identification des anomalies chromosomiques, leur interprétation biologique ou clinique, et la maîtrise des techniques classiques (caryotypage, bande G, étude de la mitose) ainsi que des outils récents (hybridation in situ, cytogénétique moléculaire).